新生儿先天性甲状腺功能减退症的早期表现为反应迟钝、喂养困难、哭声低哑,进展期可出现黄疸消退延迟、腹胀便秘、肌张力低下,终末期可能伴随生长发育迟缓和智力障碍。
患儿常出现嗜睡、活动减少、吸吮力弱,部分伴有体温偏低。家长需注意观察新生儿是否对声音刺激反应淡漠,建议及时检测足跟血甲状腺功能筛查。
皮肤黄染持续超过两周,腹部膨隆伴脐疝,肠蠕动减弱导致排便间隔延长。家长需记录每日排便次数,发现异常需立即就医进行甲状腺素替代治疗。
未经治疗可导致身高体重增长停滞、前囟闭合延迟,严重者出现特殊面容和永久性智力低下。此时需立即启动左甲状腺素钠治疗并定期监测发育指标。
确诊患儿需终身服用甲状腺激素,家长应定期复查促甲状腺激素水平,配合康复训练促进神经系统发育,哺乳期母亲可适当增加海产品摄入。