少年性软骨病主要表现为生长痛、关节肿胀、骨骼畸形和运动障碍,症状发展通常从早期关节不适逐渐进展为活动受限。
多发生在下肢长骨,表现为夜间间歇性钝痛,可能与维生素D缺乏导致骨矿化不足有关,需通过血清钙磷检测确诊。
常见于膝关节和腕关节,局部皮肤温度升高但无发红,X线可见骨骨骺线增宽,需与幼年特发性关节炎鉴别。
典型表现为O型腿、鸡胸或串珠肋,因软骨基质钙化异常导致承重骨弯曲,严重者需矫形支具干预。
晚期出现步态异常、爬梯困难等症状,与肌肉无力和关节变形相关,需进行肌力评估和步态分析。
日常需保证每日600-800IU维生素D摄入,定期监测骨碱性磷酸酶水平,避免高强度负重运动以防病理性骨折。