先天性肛门闭锁是一种新生儿消化道畸形,主要表现为肛门缺如或直肠末端闭锁,属于先天性发育异常疾病。
胚胎期后肠发育障碍导致,可能与遗传因素、孕期感染或药物暴露有关,常合并泌尿生殖系统或脊柱畸形。
根据闭锁位置分为高位型(直肠盲端超过耻骨直肠肌)和低位型(盲端低于该肌),分型决定手术方案选择。
出生后无胎便排出、腹胀呕吐,合并瘘管者可见会阴部异常开口,需在24-48小时内确诊干预。
需急诊手术治疗,低位型可行会阴肛门成形术,高位型需结肠造瘘后分期手术,术后需长期扩肛训练。
患儿术后需定期随访肛门功能,注意排便训练及饮食管理,合并其他畸形者需多学科联合治疗。