神经母细胞瘤可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境暴露、基因突变等原因引起,治疗需根据分期选择手术切除、化疗、放疗或免疫治疗。
家族性神经母细胞瘤与ALK、PHOX2B等基因突变相关,患儿可能携带遗传易感性。建议通过基因检测筛查高风险人群,治疗需结合靶向药物如克唑替尼联合化疗。
原始神经嵴细胞分化障碍可能导致肿瘤发生,常见于肾上腺髓质和交感神经节。临床表现为腹部包块或眼球突出,需通过影像学确诊后行手术切除。
孕期接触化学制剂或电离辐射可能增加胎儿发病风险。母亲需避免农药、重金属等有害物质,确诊后患儿可采用长春新碱+环磷酰胺方案化疗。
MYCN基因扩增是重要驱动因素,导致肿瘤快速进展。伴随骨痛、贫血等症状时提示高危型,需采用干细胞移植联合GD2抗体免疫治疗。
建议孕期做好产前筛查,儿童出现持续腹痛、发热等症状时及时就医,治疗期间需加强营养支持并预防感染。