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染色体变异可能影响正常怀孕，但部分情况仍可自然受孕或通过辅助生殖技术实现生育。影响因素主要有变异类型、变异程度、遗传方式及个体差异。
1、变异类型
平衡易位等结构性变异可能不影响生育能力，而非整倍体变异如21三体综合征通常导致不孕或流产。
2、变异程度
嵌合型变异若生殖细胞未受累可正常怀孕，完全型变异则可能完全阻断自然受孕。
3、遗传方式
显性遗传变异可能直接导致胚胎异常，隐性遗传需夫妻双方携带相同变异基因才会影响妊娠。
4、个体差异
相同变异在不同个体中表现度不同，部分女性X染色体嵌合变异仍可排卵受孕。
建议备孕前进行染色体检查，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎，孕期需加强产前诊断。
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