贲门间质瘤是起源于贲门部间叶组织的罕见肿瘤,属于胃肠道间质瘤的一种特殊类型,其生物学行为可从良性到恶性不等。
1、定义特征贲门间质瘤特发于胃食管连接处肌层,由卡哈尔间质细胞异常增殖形成,多数病例存在KIT或PDGFRA基因突变。
2、临床表现早期多无症状,随肿瘤增大可能出现吞咽困难、胸骨后疼痛,部分患者可见呕血或黑便等上消化道出血表现。
3、诊断方法胃镜检查联合超声内镜可初步评估,确诊需依赖免疫组化检测CD117、DOG-1等标志物,CT检查有助于判断转移情况。
4、治疗原则手术完整切除是主要治疗手段,对于中高危患者需联合甲磺酸伊马替尼等靶向药物进行辅助治疗。
确诊后应定期随访监测复发,避免进食过硬过热食物,保持规律作息有助于术后恢复。