家族性高胆固醇血症通常需要长期药物治疗。该病属于遗传性脂代谢异常,单纯生活方式干预难以控制,主要治疗手段包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂、胆汁酸螯合剂等。
阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、辛伐他汀等可通过抑制肝脏胆固醇合成显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平,需定期监测肝功能与肌酸激酶。
依折麦布可选择性抑制肠道胆固醇吸收,常与他汀联用增强降脂效果,可能出现腹痛腹泻等胃肠道反应。
阿利西尤单抗等注射制剂能大幅降低低密度脂蛋白,适用于他汀治疗效果不佳者,需注意注射部位反应。
考来烯胺通过阻断胆汁酸重吸收促进胆固醇代谢,可能影响脂溶性维生素吸收,需补充维生素ADEK。
患者需严格低脂饮食并定期检测血脂水平,妊娠期及严重肝肾功能不全者需调整用药方案,所有药物均须在专科医生指导下使用。