颅脑畸形是指胎儿期或婴幼儿期颅骨、脑组织发育异常导致的先天性疾病,主要包括颅缝早闭、小头畸形、脑积水、无脑畸形等类型。
颅缝过早闭合限制脑部发育,可能导致尖头、舟状头等异常头型,需手术重建颅缝。
头围显著小于同龄标准,常伴随智力障碍,可能与寨卡病毒感染或遗传因素有关。
脑脊液循环障碍导致脑室扩张,表现为头围异常增大,需进行脑室分流术治疗。
神经管发育缺陷导致大脑半球缺失,属于最严重类型,多数胎儿无法存活至出生。
孕期规范产检可早期发现颅脑畸形,出生后需神经外科、康复科等多学科联合干预,部分患儿需终身接受功能训练。