怎么样才能知道孩子是否得了PKU
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怎么样才能知道孩子是否得了PKU
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判断孩子是否患有苯丙酮尿症需通过新生儿筛查、血苯丙氨酸检测、尿蝶呤分析及基因检测确诊，典型症状包括皮肤毛发颜色浅淡、发育迟缓及尿液鼠臭味。
1、新生儿筛查所有新生儿出生后需进行足跟血筛查，通过检测血液中苯丙氨酸羟化酶活性初步判断PKU风险，家长需在出生72小时后配合完成此项检查。
2、血苯丙氨酸检测若筛查结果异常，需进一步定量检测血苯丙氨酸水平，患儿数值通常超过120μmol/L，家长需遵医嘱在空腹状态下带孩子复查。
3、尿蝶呤分析通过尿液检测蝶呤代谢物可鉴别经典型与非经典型PKU，家长需收集孩子晨尿送检，异常结果表现为新蝶呤与生物蝶呤比例失衡。
4、基因检测对PAH基因进行测序可明确致病突变，建议携带初筛异常报告至遗传代谢专科就诊，该检测能帮助判断疾病分型及预后。
确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血氨基酸水平，家长应记录孩子饮食及生长发育情况随诊复查。
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