先天性白内障可通过新生儿眼底筛查、裂隙灯检查、眼部B超、基因检测等方式查出。早期诊断对视力发育至关重要,建议出生后1个月内完成首次眼科评估。
出生后72小时内通过广域数码视网膜成像系统检查晶状体混浊情况,适用于早产儿和高危婴儿,家长需配合医生完成随访。
使用生物显微镜观察晶状体形态和混浊范围,能明确白内障位置和程度,检查前需用散瞳药扩大瞳孔。
对无法配合检查的婴幼儿,超声可显示晶状体后囊膜完整性,排除合并玻璃体视网膜病变。
针对家族遗传史患儿,通过全外显子测序检测GJA8、CRYAA等致病基因,有助于判断预后和遗传咨询。
确诊后需定期监测视力发育情况,6月龄前完成手术可最大限度减少弱视风险,术后需坚持光学矫正和视觉训练。