线粒体脑肌病发病原因
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线粒体脑肌病发病原因
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线粒体脑肌病的发病原因主要有遗传基因突变、线粒体DNA缺失、核基因缺陷、环境毒素暴露等。
1、遗传基因突变
多数患者存在母系遗传的线粒体DNA突变，如MT-ND5基因突变可导致能量代谢障碍，临床表现为癫痫发作和肌无力。
2、线粒体DNA缺失
线粒体DNA大片段缺失会影响呼吸链复合体功能，常见于Kearns-Sayre综合征，伴随眼肌麻痹和视网膜色素变性。
3、核基因缺陷
POLG等核基因突变会导致线粒体DNA复制异常，引发进行性外眼肌麻痹，常伴有共济失调和周围神经病变。
4、环境毒素暴露
长期接触酒精、一氧化碳等神经毒素可能诱发继发性线粒体功能障碍，加重已有的遗传缺陷症状。
确诊需进行基因检测和肌肉活检，日常应避免剧烈运动与饥饿状态，建议在神经科医生指导下使用辅酶Q10等代谢支持治疗。
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