线粒体脑肌病可能造成脑萎缩,该疾病属于罕见病,主要影响线粒体功能,导致神经系统和肌肉系统损害。
线粒体功能障碍导致能量供应不足,神经元长期处于代谢应激状态,可能引发脑组织萎缩。
典型病例可见基底节区、大脑皮层或小脑的萎缩性改变,伴随乳酸堆积和神经元变性。
头颅MRI可显示进行性脑萎缩征象,常见于疾病中晚期,与认知功能障碍程度相关。
MELAS型最易合并脑萎缩,而Leigh综合征则以对称性基底节病变为主,部分伴萎缩。
建议定期进行神经影像学评估,保持适度康复训练,必要时在神经科医师指导下进行代谢支持治疗。