线粒体脑肌病患者静息状态静脉血乳酸值通常超过2.1mmol/L,运动后可达4-8mmol/L,具体数值受疾病分型、代谢代偿能力、样本采集方式等因素影响。
MELAS型患者乳酸水平波动显著,常超过5mmol/L;MERRF型多在3-5mmol/L范围,CPEO型可能仅轻度升高。
空腹12小时后检测可降低假阳性,但餐后或运动后乳酸值会生理性升高1-2mmol/L,需结合临床判断。
动脉血检测比静脉血准确度高0.5-1mmol/L,脑脊液乳酸值通常为血液值的1.2-1.5倍,需同步检测。
合并肾功能不全时乳酸清除率下降,癫痫发作后24小时内乳酸可能短暂升高3倍以上。
建议通过丙酮酸耐量试验结合基因检测确诊,日常需避免剧烈运动和高糖饮食以降低乳酸堆积风险。