先天性虹膜缺损的症状主要包括瞳孔形态异常、畏光、视力下降、斜视等。该疾病属于先天性眼部发育异常,可能伴随其他眼部或全身性综合征。
典型表现为钥匙孔状、梨形或不规则瞳孔,由于虹膜组织部分缺失导致瞳孔无法正常收缩。部分患者可能合并瞳孔边缘色素缺失。
虹膜缺损区域使过量光线进入眼内,患者在强光下会出现明显眩目、眨眼频繁等症状,婴幼儿可能表现为抗拒户外活动。
严重缺损可能影响视网膜成像质量,导致屈光不正或弱视。若缺损累及黄斑区发育,可能造成永久性中央视力损害。
约30%病例合并其他眼部异常如先天性白内障、青光眼或视网膜病变。全身综合征患者可伴有听力障碍、心脏畸形等表现。
建议出生后发现瞳孔异常及时进行眼科全面检查,婴幼儿需定期评估屈光状态。日常可佩戴防紫外线眼镜减轻畏光症状,避免强光环境刺激。