先天性外耳道狭窄畸形主要表现为外耳道发育异常,特点包括外耳道部分或完全闭锁、听力传导障碍、可能伴随耳廓畸形及中耳结构异常。
外耳道部分或完全闭锁导致声音传导受阻,可能为骨性闭锁或膜性闭锁,需通过影像学检查明确分型。
因声波传导受阻多表现为传导性耳聋,听力损失程度与狭窄严重性相关,婴幼儿需早期进行听力筛查。
常合并小耳畸形、耳廓位置异常等外耳发育缺陷,部分患者可能伴有面部发育不对称。
可能伴随鼓室狭小、听骨链畸形等中耳结构异常,需高分辨率CT评估内耳及面神经走行。
建议出生后3个月内完成听力学评估,6月龄前启动干预方案,严重者需考虑骨导助听器或手术重建。