血红蛋白病的类型
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血红蛋白病的类型
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血红蛋白病主要包括地中海贫血、镰刀型细胞贫血、血红蛋白C病、血红蛋白E病等类型，按病情轻重从轻度贫血到严重遗传性疾病排列。
1、地中海贫血
由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，表现为慢性贫血、黄疸及肝脾肿大，可通过输血、祛铁治疗及造血干细胞移植干预。
2、镰刀型细胞贫血
因β珠蛋白基因突变致血红蛋白S异常，引发血管阻塞危象和器官缺血，需羟基脲治疗、疼痛管理和预防性抗生素使用。
3、血红蛋白C病
血红蛋白β链第6位谷氨酸被赖氨酸取代，多表现为轻度溶血性贫血，通常无须特殊治疗，严重时需输血支持。
4、血红蛋白E病
常见于东南亚人群的β珠蛋白基因突变，症状从无症状到中度贫血不等，合并地中海贫血时需按重型地中海贫血方案治疗。
血红蛋白病患者应定期监测血常规和铁代谢指标，避免感染诱发溶血，妊娠前建议进行遗传咨询和产前诊断。
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