线粒体脑病可通过基因检测、脑脊液检查、肌肉活检、影像学检查等方法确诊。
通过血液或组织样本检测线粒体DNA或核基因突变,是确诊的金标准。
分析脑脊液中乳酸、丙酮酸水平,评估线粒体能量代谢异常程度。
取肌肉组织进行病理学检查,观察线粒体形态异常及酶活性缺陷。
头颅MRI可显示特征性脑部病变,如基底节钙化、白质异常信号等。
建议在神经内科专科医生指导下完善相关检查,确诊后需制定个体化治疗方案。