小儿先天性心脏病有一定遗传概率,但多数病例与环境因素相关。遗传因素主要包括基因突变、染色体异常,环境因素涉及孕期感染、药物暴露、营养不良、辐射接触等。
部分单基因突变如NKX2-5、GATA4等与心脏发育相关,建议有家族史者进行孕前遗传咨询,孕期可通过胎儿超声心动图筛查。
21三体综合征等染色体疾病常合并先心病,高风险孕妇需做羊水穿刺等产前诊断,出生后需心外科评估手术时机。
妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰胎儿心脏发育,孕前接种疫苗、避免接触传染源是关键预防措施。
孕期使用维A酸、抗癫痫药等致畸药物可能增加风险,计划怀孕时应遵医嘱调整用药,避免自行服用任何药物。
建议孕期保持均衡营养,适量补充叶酸,避免接触烟酒和有毒物质,定期产检有助于早期发现胎儿心脏异常。