先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期肠道缺血、环境毒素暴露等原因引起。
部分患儿存在RET基因突变等遗传异常,家长需关注家族史。治疗需通过直肠活检确诊后行根治性手术,如Soave或Duhamel术式。
远端结肠神经节细胞缺如导致肠蠕动障碍,家长需留意新生儿48小时内未排胎便。确诊后需切除无神经节肠段并行肠吻合术。
妊娠期母体感染或用药可能影响肠道神经嵴细胞迁移。患儿表现为腹胀呕吐,需通过灌肠缓解症状后限期手术。
孕期接触尼古丁等毒素可能干扰神经发育。家长需预防术后小肠结肠炎,可短期使用甲硝唑等抗生素控制感染。
术后需定期扩肛护理,母乳喂养有助于肠道功能恢复,家长应监测患儿营养状况及排便情况。