产前诊断主要检查胎儿是否存在染色体异常、先天性畸形、遗传代谢病及发育异常等问题,具体项目包括唐氏筛查、无创DNA检测、超声大排畸、羊水穿刺等。
1、染色体异常通过羊水穿刺或绒毛取样检测胎儿染色体数目和结构异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征等,适用于高龄孕妇或家族遗传病史者。
2、先天畸形通过超声检查观察胎儿器官结构发育情况,可发现神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂等结构异常,最佳检查时间为孕20-24周。
3、遗传代谢病针对特定高危人群进行基因检测,可诊断地中海贫血、苯丙酮尿症等单基因遗传病,需结合夫妻双方携带者筛查结果。
4、发育评估通过系列超声监测胎儿生长指标、胎盘功能及羊水量,评估是否存在宫内发育迟缓或胎儿窘迫等情况。
建议孕妇按时完成产前检查项目,保持均衡营养摄入叶酸和铁剂,避免接触致畸因素,发现异常及时咨询遗传学专家。