唐氏筛查结果分为低风险、临界风险、高风险三种类型,具体风险程度与孕妇年龄、胎儿超声指标、血清学检测数据等因素相关。
1、低风险
筛查指标均在正常范围内,提示胎儿患唐氏综合征概率较低,但仍需结合孕中期超声检查综合评估。
2、临界风险
部分指标接近风险阈值,需进一步通过无创DNA产前筛查或羊水穿刺进行确诊性检查。
3、高风险
血清标志物异常明显,胎儿染色体异常概率显著增高,须通过绒毛取样或羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行核型分析。
所有孕妇均应按时完成孕中期系统超声检查,高风险孕妇建议在遗传咨询门诊进行专业评估。