小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么办
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小儿家族性非溶血性黄疸综合征怎么办
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小儿家族性非溶血性黄疸综合征可通过基因检测确诊、光疗退黄、药物辅助治疗、定期随访监测等方式干预。该病主要由UGT1A1基因突变导致胆红素代谢异常引起，属于常染色体显性遗传病。
1、基因检测确诊
通过血液基因检测明确UGT1A1基因突变类型，确诊后需评估家族成员携带情况。新生儿期出现黄疸持续不退时建议家长及时就医排查。
2、光疗退黄
蓝光照射可促进未结合胆红素转化，适用于血清胆红素水平较高的情况。家长需注意保护患儿眼睛及皮肤，光疗期间加强喂养促进排泄。
3、药物辅助治疗
苯巴比妥可诱导肝酶活性，帮助降低胆红素水平；熊去氧胆酸有助于胆汁排泄。需在医生指导下使用，避免自行调整剂量。
4、随访监测
定期检测肝功能、胆红素水平及生长发育指标。家长需记录黄疸变化情况，避免感染、脱水等诱发因素加重病情。
患儿日常应避免饥饿、感染等诱因，母乳喂养无需中断，但需监测黄疸变化。多数患儿预后良好，青春期后症状可能自行缓解。
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