唐氏筛查通常在孕15-20周进行,最佳检测时间为16-18周。筛查结果准确性受孕妇年龄、胎儿发育状况、检测方法、实验室标准等因素影响。
孕早期联合筛查可在11-13周进行,结合B超颈项透明层测量与血清学指标;孕中期血清学筛查集中在15-20周,需空腹抽血检测甲胎蛋白等指标。
所有孕妇均建议筛查,高龄孕妇、有染色体异常生育史、家族遗传病史者属高风险人群,可能需补充无创DNA或羊水穿刺确诊。
血清学筛查通过母血中激素水平评估风险;超声筛查观察胎儿结构异常;无创DNA检测胎儿游离DNA,准确率较高但费用相对昂贵。
高风险结果需进一步确诊,低风险结果仍存在漏检概率。筛查仅评估风险程度,不能作为最终诊断依据。
建议孕妇按时建档产检,筛查前后避免剧烈运动,保持均衡饮食摄入叶酸等营养素,检测后遵医嘱进行后续产前诊断。