遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征可通过基因检测预防性手术、靶向药物治疗、内分泌治疗、定期筛查等方式治疗。该综合征主要由BRCA1/2基因突变引起,表现为乳腺癌和卵巢癌发病风险显著增高。
携带BRCA基因突变者可考虑预防性双侧乳腺切除术或输卵管卵巢切除术,降低癌症发生风险。手术前需评估年龄、生育需求等因素。
PARP抑制剂奥拉帕利、尼拉帕利、鲁卡帕利等可用于治疗BRCA突变相关癌症。靶向药物通过抑制肿瘤细胞DNA修复发挥作用。
激素受体阳性患者可使用他莫昔芬、阿那曲唑、来曲唑等药物。内分泌治疗可降低雌激素水平,抑制激素依赖性肿瘤生长。
建议从25岁开始每半年进行乳腺超声和肿瘤标志物检查,30岁后增加乳腺MRI。定期筛查有助于早期发现病变。
建议高风险人群进行遗传咨询,保持健康生活方式,避免吸烟饮酒,控制体重,适度运动有助于降低发病风险。