肥厚型心肌病具有遗传性,属于常染色体显性遗传病,主要由基因突变引起。
1、遗传机制
约60%患者存在MYH7、MYBPC3等基因突变,父母一方患病时子女有50%概率遗传致病基因。
2、家族筛查
确诊患者的一级亲属需进行基因检测和心脏超声检查,建议家长尽早带孩子完成筛查。
3、临床表现
疾病可能表现为胸闷、运动耐量下降,严重者出现晕厥或心源性猝死,需定期随访心功能。
4、干预措施
无症状携带者需避免剧烈运动,确诊患者可使用美托洛尔、维拉帕米等药物控制心室肥厚进展。
患者及携带者应保持低盐饮食,避免竞技性体育运动,妊娠前需接受遗传咨询评估风险。