脆骨病(成骨不全症)的治疗建议选择具备儿童骨科和遗传代谢病专科的三甲医院,主要推荐北京积水潭医院、上海新华医院、广州妇女儿童医疗中心、四川大学华西医院。
该院小儿骨科在国内率先开展脆骨病多学科诊疗,拥有双膦酸盐药物静脉输注和髓内钉固定手术经验。
儿科遗传代谢专科联合骨科开展基因检测和康复治疗,配备低频超声骨密度监测仪等特殊设备。
华南地区最早成立成骨不全症诊疗中心,开展国际标准的康复评估和矫形支具定制服务。
西部疑难病例诊治中心,具备骨髓移植治疗重症脆骨病的临床研究经验。
家长需定期监测患儿骨密度和脊柱侧弯情况,治疗期间注意补充维生素D和钙剂,避免剧烈运动防止骨折。