新生儿遗传代谢性疾病包括哪些病
1人回复
问题描述：
新生儿遗传代谢性疾病包括哪些病
医生回答专区 因不能面诊，医生的建议仅供参考
新生儿遗传代谢性疾病主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症等，按疾病谱从常见到罕见排列。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，表现为毛发变浅、智力障碍，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2、先天性甲减甲状腺激素合成不足引起生长发育迟缓，通过新生儿筛查可早期发现，需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
3、半乳糖血症半乳糖代谢酶缺陷导致乳糖不耐受，出现黄疸、肝肿大等症状，需严格避免乳制品摄入。
4、甲基丙二酸血症有机酸代谢障碍引发呕吐、肌张力低下等，需限制蛋白质摄入并补充特殊配方营养粉。
建议家长遵医嘱完成新生儿疾病筛查，发现异常及时转诊专科治疗，哺乳期母亲需配合调整饮食结构。
相似问题
推荐 糖尿病饮食治疗的原则包括
糖尿病饮食治疗的原则包括控制总热量、均衡营养分配、选择低升糖指数食物、定时定量进餐。 1、控制总热量： 根据患者体重和活动量计算每日所需热量，肥胖者需减少摄入以减轻胰岛素抵抗，消瘦者需适...
新生儿遗传代谢性疾病筛查有必要吗
新生儿遗传代谢性疾病筛查是有必要的，可以早期发现潜在疾病并及时干预。遗传代谢性疾病筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病，这些疾病在早期无明显症状但可能造成不可逆损害。新生儿遗传代谢性疾病筛查通常在出生后48小时至7天内进行，通过足跟血采集检测。筛查项目覆盖的疾病多数可通过饮食控制、药物替代治疗等方式有效管理。早期...
科普推荐 为你持续推送健康知识
3岁宝宝咳嗽呕吐怎么办
3岁宝宝咳嗽呕吐可通过保持呼吸道通畅、调整饮食、补充水分、物理降温、遵医嘱用药等方式缓解。咳嗽呕吐通常由呼吸道感染、胃肠功能紊乱、过敏反应、异物吸入、胃食管反流等原因引起。1、保持呼吸道通畅将宝宝头部抬高15-30度有助于减少呕吐物反流。使用生理盐水鼻腔喷雾清洁鼻腔，每日3-4次可缓解鼻塞。家长需观察宝宝呼吸频率，若出现呼吸急促或面色发绀应立即就医。避免在宝...
自身眼睛看东西有黑影是怎么回事呢
眼睛看东西有黑影可能与玻璃体混浊、视网膜病变、黄斑疾病、眼部血管异常、视神经损伤等因素有关，可通过眼底检查、光学相干断层扫描等方式明确诊断后治疗。1、玻璃体混浊玻璃体混浊常见于中老年人群，与年龄增长导致的玻璃体液化有关。患者可能感到眼前有飘动的点状或线状黑影，尤其在明亮背景下更明显。生理性混浊一般无须特殊治疗，若症状加重可考虑玻璃体激光消融术或遵医嘱使用卵磷...
胰腺炎治疗后一直疼怎么办
要是治疗胰腺炎的过程中出现疼痛，首先要关注原因，看看是否存在伤口感染，然后再加强伤口护理，避免用手触碰或者是用水沾湿伤口，以免感染比较明显。如果症状很明显，可以考虑镇痛药物，但前提是由医生来选择合适的用药类型。在胰腺炎的治疗中有非常多种不同的方式，有些人在治疗后，不重视个人的养护，导致疼痛的症状一直加剧，甚至还会对人们的正常内脏功能造成干扰。大家如果有类似的...
泻药的副作用
泻药在我们日常生活中是一种常见的药物，而且，对我们一般人来说，如果饮食不当出现便秘的时候，我们通常是需要用到泻药的。但是，虽然泻药可以缓解便秘，但是是药三分毒，泻药也是有副作用的，下面我们就一起来看看，泻药的副作用都有哪些。一、胃肠道反应1、危害一：一般我们吃了泻药，肯定就是利于排便，但是通常我们排便的、时候是以腹泻的方式排出，而这种腹泻与其他类型的腹泻并没...
大便绿色是什么原因
正常情况下，大便的颜色都是黄色，不过由于多种因素的影响，很多人的大便颜色都不正常，比如说绿色的大便。导致大便绿色的原因是比较多的，比如说吃了太多绿叶的蔬菜，消化不良，急性肠胃炎，喝了太多的啤酒或者是服用了某些药物等。正常情况下，人每天都是需要大便的，健康的大便颜色应该是金黄色，不过大多数人都很难有这种健康颜色的大便，反而是有很多其他的颜色，比如说绿色的大便。...
肛门瘙痒好象有肛裂怎么办
肛门瘙痒伴随肛裂可通过保持局部清洁、调整饮食结构、使用外用药物、温水坐浴、就医治疗等方式缓解。肛门瘙痒与肛裂通常由便秘、饮食刺激、感染、皮肤疾病、痔疮等因素引起。1、保持局部清洁每日用温水轻柔清洗肛门区域，避免使用肥皂或刺激性清洁剂。清洗后轻轻拍干，避免用力擦拭。选择透气性好的棉质内裤并每日更换，减少局部摩擦和潮湿环境。若瘙痒剧烈，可临时使用不含香精的婴儿湿...
肛门有肉球不痛不痒怎么治疗
肛门有肉球不痛不痒可能是痔疮、肛乳头肥大或直肠脱垂等疾病引起，可通过调整饮食、温水坐浴、药物治疗、硬化剂注射或手术切除等方式改善。1、调整饮食增加膳食纤维摄入有助于软化粪便，减少排便时对肛门的刺激。建议每日食用燕麦、西蓝花、火龙果等富含膳食纤维的食物，同时保持1500-2000毫升饮水量。避免辛辣刺激食物及饮酒，防止加重局部充血。2、温水坐浴每日1-2次温水...
阑尾炎应该做什么检查才能确诊
阑尾炎确诊通常需要结合血常规、腹部超声、CT扫描、体格检查和腹腔镜检查等医学检查手段。1、血常规血常规是诊断阑尾炎的基础检查项目，通过观察白细胞计数和中性粒细胞比例的变化辅助判断炎症程度。阑尾炎患者外周血白细胞计数通常会明显升高，中性粒细胞比例可能超过正常范围。这项检查操作简便且成本较低，适合作为初步筛查手段，但需注意部分早期或轻度阑尾炎患者可能出现指标正常...
龟头痛是怎么回事
龟头痛可能由包皮龟头炎、尿道炎、外伤、过敏反应、生殖器疱疹等原因引起，可通过局部清洁、药物治疗、避免刺激等方式缓解。建议及时就医明确病因，遵医嘱规范治疗。1、包皮龟头炎包皮龟头炎通常与细菌或真菌感染有关，表现为龟头红肿、疼痛、分泌物增多。可能与包皮过长、卫生不良等因素相关。可遵医嘱使用红霉素软膏、克霉唑乳膏、复方酮康唑乳膏等药物。日常需保持会阴清洁干燥，避免...
正如你说的慢性龟头炎症状
慢性龟头炎通常表现为龟头及包皮部位反复出现的红肿、瘙痒、脱屑或分泌物增多等症状。该疾病可能与真菌感染、细菌感染、局部刺激、过敏反应或包皮过长等因素有关。1、真菌感染白色念珠菌感染是慢性龟头炎的常见病因，患者龟头黏膜可能出现白色奶酪样分泌物伴明显瘙痒。确诊需通过分泌物镜检或培养，治疗可遵医嘱使用克霉唑乳膏、硝酸咪康唑散或氟康唑胶囊等抗真菌药物。日常需保持会阴干...
孕妇怀巨大儿的表现
孕妇怀巨大儿的表现主要有胎儿腹围超过正常范围、宫高增长过快、超声检查显示胎儿体重超过4000克、孕妇体重增长异常、妊娠期糖尿病风险增加等。巨大儿通常指胎儿出生体重超过4000克，可能增加分娩风险。1、胎儿腹围异常胎儿腹围超过同孕周正常范围是巨大儿的典型表现之一。通过超声检查可测量胎儿腹围，若持续超过第90百分位需警惕巨大儿可能。腹围异常增长与胎儿皮下脂肪堆积...
泡红豆最快的方法
泡红豆最快的方法是使用热水浸泡或提前煮沸。热水浸泡可缩短时间至2-3小时，煮沸后冷却再泡则仅需1小时左右。红豆质地坚硬，充分泡发有助于缩短烹饪时间并提升口感。热水浸泡时，水温控制在60-80摄氏度为宜，避免高温破坏红豆表皮。水量需完全没过豆子，期间可换水1-2次去除涩味。若时间紧迫，可将红豆洗净后放入沸水煮1分钟，关火后加盖焖30分钟，此时豆粒已吸水膨胀，适...
如何练就超强记忆力 怎么能练记忆力
提升记忆力可通过科学训练与生活习惯调整实现，主要有联想记忆法、间隔重复法、感官协同法、睡眠巩固法、情绪调节法五种核心方法。一、联想记忆法将新信息与已知事物建立联系能显著提升记忆效率。通过构建图像联想、故事串联或空间定位，大脑神经突触连接得到强化。例如记忆购物清单时，可将香蕉与电话亭想象成黄色组合，牛奶与冰箱形成场景关联。这种方法尤其适合记忆抽象概念与零散信息...
艾灰洗头发有什么好处
艾灰洗头发有助于改善头皮环境并促进头发健康，但需注意使用方法和频率。艾灰是艾草燃烧后的残留物，含有一定矿物质和碱性成分，传统中医认为其具有温和清洁和抑菌作用。艾灰的微碱性可中和头皮多余油脂，减少毛囊堵塞概率。将少量艾灰与温水混合成糊状涂抹于湿发上，轻柔按摩头皮后冲洗干净，能帮助清除角质堆积。其含有的钾、钙等元素可能对改善头皮微循环有辅助作用，部分人群反馈使用...
山芝麻的效果有哪些
山芝麻具有清热解毒、止咳化痰、消肿止痛等功效，主要用于治疗感冒发热、咽喉肿痛、咳嗽痰多等症状。山芝麻为梧桐科植物山芝麻的干燥根或全草，其药用价值主要体现在抗菌消炎、调节免疫等方面。1、清热解毒山芝麻性寒味苦，能有效清除体内热毒，对风热感冒引起的发热头痛、咽喉肿痛有缓解作用。其含有的黄酮类化合物可抑制金黄色葡萄球菌等病原微生物，常与金银花、连翘等配伍使用。脾胃...
去皮的桔子肉怎么处理
去皮的桔子肉可以直接食用，也可以用于制作果汁、果酱或甜品。桔子肉富含维生素C和膳食纤维，适量食用有助于补充营养。桔子肉可以直接作为水果食用，口感清甜，适合作为日常零食。桔子肉含有丰富的维生素C，有助于增强免疫力，促进铁的吸收。桔子肉中的膳食纤维有助于促进胃肠蠕动，帮助消化。桔子肉还可以搭配其他水果制作水果沙拉，增加口感和营养。桔子肉也可以用于制作鲜榨果汁，保...
有了小孩后夫妻感情淡了
有了小孩后夫妻感情变淡是常见现象，主要与育儿压力、角色转换、沟通减少、亲密互动缺失、自我空间压缩等因素有关。1、育儿压力新生儿照护需要投入大量时间和精力，频繁夜醒、喂奶等琐事容易导致夫妻睡眠剥夺和情绪耗竭。长期处于疲劳状态会降低处理亲密关系的能力，双方可能因育儿分工不均产生怨怼，形成情感消耗的恶性循环。2、角色转换从伴侣到父母的角色转变可能引发心理适应不良。...
秋天怎样健康减肥
秋天健康减肥可通过调整饮食结构、增加户外运动、规律作息、控制热量摄入、补充水分等方式实现。秋季气温适宜，新陈代谢相对稳定，是减肥的黄金期。1、调整饮食结构秋季可适量增加膳食纤维摄入，如燕麦、红薯、南瓜等粗粮，有助于增强饱腹感并促进胃肠蠕动。减少高糖高脂食物摄入，避免秋季贴秋膘的传统饮食习惯。建议每餐搭配优质蛋白如鸡胸肉、鱼类，搭配深色蔬菜如菠菜、西蓝花，保证...
发现孩子偷玩手机怎么教育
发现孩子偷玩手机时，建议家长采取温和沟通与规则约束相结合的方式教育。教育方法主要有明确使用规则、建立信任关系、转移注意力、树立榜样作用、合理设定惩罚措施。1、明确使用规则家长需与孩子共同制定手机使用时间表，明确每日可使用时段及场合。例如规定作业完成后可玩半小时，餐桌上禁止使用手机。规则应书面化并张贴在显眼处，孩子参与制定过程能增强执行意愿。初期可设置闹钟提醒...
biocyte美白丸效果怎样
Biocyte美白丸的效果因人而异，其核心成分如谷胱甘肽、维生素C等可能帮助抑制黑色素生成，但需长期服用且效果受个体差异影响。美白丸属于膳食补充剂，不能替代防晒和基础护肤，敏感体质者可能出现胃肠不适等副作用。美白丸中的谷胱甘肽通过参与体内抗氧化反应间接淡化色斑，维生素C则抑制酪氨酸酶活性减少黑色素合成。部分产品添加的胶原蛋白肽可能改善皮肤光泽度，但需配合充足...
科室问题
一级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
二级
医生推荐
医院推荐
最新问答 更多
-
孕妇能饮酒吸烟吗？
#产科#
-
常吃带鱼可以润肤吗？
#全科#
-
肛门周围疼痛，已经有3天了，有红肿。怎么了
#神经内科#
-
股癣怎么治疗
#皮肤科#
-
抽搐是怎么回事
#全科#
-
早产儿脑损伤能治愈吗
#产科#
-
灰指甲要怎么治疗才能好呢
#灰指甲#
-
脸色暗黄什么原因
#皮肤科#
-
螃蟹和葡萄能一起吃吗
#保健科#
-
哺乳期妈妈能吃蚕豆吗
#产科#
-
射精后阴茎不敏感是阳痿吗
#阳痿#
-
经常吃葱有什么好处？
#全科#
-
男性糖尿病患者吃秋葵好吗
#内分泌科#
-
如何快速获得清新口气
#口腔科#
-
压力大喝姜茶能缓解吗
#保健科#
行业资讯 2025年11月24日 星期一
- 它是冬季最好的“补药”之一，增强免疫力、健脾胃......但这3类人要注意食用
- 平时喝水少，小心这5种病痛“找上门”！
- 身体发出5个“信号”别大意，小心“糖尿病”来敲门
- 想要延长膝盖寿命？学会这6招！
- 专家表示：这种菊花茶更适合老年人喝