尿道下裂存在遗传倾向,但并非绝对遗传。该病可能由基因突变、孕期激素异常、环境因素或染色体异常等因素引起,建议有家族史者孕前咨询遗传学专家。
部分病例与AR、SRD5A2等基因突变相关,表现为X连锁隐性遗传模式。男性胎儿若有患病亲属,发病概率可能升高,可通过基因检测评估风险。
孕期雄激素分泌不足或受体异常可能导致尿道沟闭合障碍,这类情况多属偶发,与母体糖尿病、黄体酮使用等非遗传因素相关。
妊娠早期接触农药、塑化剂等内分泌干扰物可能干扰生殖器发育,此类外源性因素通常不具遗传性,但可能重复暴露于相同环境。
少数病例合并克氏综合征等染色体疾病,这类情况可能通过染色体遗传,需通过羊水穿刺等产前诊断技术筛查。
建议有生育计划的尿道下裂患者进行遗传咨询,孕期加强超声监测,新生儿出现排尿异常应及时就诊小儿泌尿外科。