先天性耳聋可能由遗传因素、孕期感染、耳部结构异常、药物毒性反应等原因引起,需通过基因检测、影像学检查等手段明确病因。
约50%病例与基因突变有关,常见于GJB2、SLC26A4等基因异常,表现为非综合征型或综合征型耳聋。建议家长进行遗传咨询,新生儿可做耳聋基因筛查。
妊娠期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能损伤胎儿听觉神经。孕妇需定期产检,接种风疹疫苗,避免接触传染源。
内耳发育不全、听骨链畸形等解剖学缺陷导致传导性或感音神经性耳聋。高分辨率CT可协助诊断,部分需手术矫正。
氨基糖苷类抗生素、利尿剂等耳毒性药物通过胎盘影响胎儿。孕妇用药需严格遵医嘱,避免使用明确致聋药物。
确诊后应尽早干预,6月龄前佩戴助听器或植入人工耳蜗有助于语言发育,同时配合言语康复训练。