孕妇检查唐氏综合症是什么
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孕妇检查唐氏综合症是什么
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孕妇检查唐氏综合症是通过血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺等方式评估胎儿患唐氏综合症概率的产前诊断手段。
1、血清学筛查
孕15-20周抽取母体血液检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄计算风险值，准确率约65％。
2、无创DNA检测
孕12周后采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体的检出率超过99％，适合高龄或血清筛查高危孕妇。
3、超声软指标
孕11-13周通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，超过3毫米需结合其他检查综合判断。
4、确诊性检查
羊水穿刺或绒毛活检能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准但存在流产风险。
建议所有孕妇在医生指导下按时完成产前筛查，高风险人群需进一步遗传咨询，避免摄入酒精等致畸物。
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