先天性甲状腺功能低下可能由甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、母体因素、下丘脑-垂体异常等原因引起。
胚胎期甲状腺组织未正常发育,导致甲状腺体积过小或完全缺失,无法分泌足量甲状腺激素,需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
基因突变导致甲状腺过氧化物酶、钠碘同向转运体等合成环节异常,表现为甲状腺肿大伴功能低下,可选用左甲状腺素钠、碘塞罗宁等药物干预。
妊娠期母体缺碘或服用抗甲状腺药物,可能通过胎盘影响胎儿甲状腺发育,新生儿筛查异常需立即开始左甲状腺素钠替代治疗。
促甲状腺激素释放激素或促甲状腺激素分泌不足导致继发性甲减,需排查中枢神经系统病变,治疗需针对原发病因联合甲状腺激素替代。
确诊患儿应定期监测甲状腺功能,调整药物剂量,同时保证充足营养摄入,避免影响生长发育。