染色体检查主要通过外周血淋巴细胞培养、羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺等方式进行,具体方法需根据检查目的和个体情况选择。
抽取静脉血进行淋巴细胞培养,适用于常规染色体核型分析,可检测数目异常和结构异常。
妊娠16-22周抽取羊水细胞培养,用于产前诊断胎儿染色体疾病,如唐氏综合征。
妊娠10-13周采集绒毛组织,可早期诊断染色体异常,但存在较高流产风险。
妊娠20周后抽取胎儿脐带血,适用于快速染色体分析和某些特殊遗传病诊断。
检查前需空腹8小时,避免剧烈运动,孕妇需签署知情同意书,检查后需观察有无出血或感染迹象。