a1抗胰蛋白酶缺乏症通常在20-50岁发病,实际发病年龄受到基因型、吸烟史、环境暴露、肝脏疾病等多种因素的影响。
ZZ纯合子基因型患者发病较早,部分在儿童期即可出现肝脏损害,而MZ杂合子基因型患者可能终身无症状。
吸烟会加速肺部病变进程,吸烟者发病年龄普遍比非吸烟者提前10-15年。
长期接触粉尘或化学刺激物可能诱发早发性肺气肿,使发病年龄提前。
合并病毒性肝炎或脂肪肝等基础肝病时,肝脏症状可能更早显现。
建议高危人群定期进行肺功能和肝脏检查,避免吸烟及有害环境暴露,出现不明原因呼吸困难或黄疸应及时就医。