苯丙酮尿症患儿不建议母乳喂养。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法正常代谢母乳中的苯丙氨酸,可能导致智力发育迟缓、癫痫等严重并发症。
母乳含有较高苯丙氨酸,患儿无法代谢该物质,建议使用特殊配方奶粉替代喂养,家长需严格遵医嘱选择低苯丙氨酸奶粉。
苯丙氨酸蓄积可损伤神经系统,家长需定期监测血苯丙氨酸浓度,配合营养师调整饮食方案,必要时使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。
未控制的苯丙氨酸水平会影响体格发育,家长需记录患儿生长曲线,定期进行发育评估,补充酪氨酸等必需氨基酸营养素。
患儿直系亲属应进行基因检测,家长需了解再生育风险,孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断,生育前建议接受专业遗传咨询。
患儿饮食需终身控制苯丙氨酸摄入,家长应学习食物苯丙氨酸含量表,定期复查血氨基酸谱,配合代谢病专科制定个体化营养方案。