血友病是显性遗传吗
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血友病是显性遗传吗
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血友病属于X染色体隐性遗传病，主要由凝血因子基因突变引起，患者多为男性，女性多为携带者。
1、遗传方式
血友病A型和B型均为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上，男性仅需一个突变基因即可发病，女性需两个突变基因才会发病。
2、遗传概率
男性患者会将X染色体传给女儿使其成为携带者，儿子不会遗传；女性携带者生育时，儿子有50％概率患病，女儿有50％概率成为携带者。
3、基因检测
通过凝血因子活性测定和基因测序可确诊，建议有家族史者进行产前基因诊断，妊娠10-12周可通过绒毛取样检测胎儿基因。
4、治疗原则
以凝血因子替代治疗为主，急性出血时需立即输注凝血因子浓缩制剂，预防性治疗可定期输注重组凝血因子。
患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节评估，女性携带者妊娠前需接受遗传咨询，新生儿出生后需及时检测凝血功能。
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