苯丁酸钠是治疗什么病的药
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苯丁酸钠是治疗什么病的药
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苯丁酸钠主要用于治疗尿素循环障碍相关疾病，如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症等遗传代谢性疾病，也可用于部分癫痫的辅助治疗。
1、尿素循环障碍苯丁酸钠通过替代途径帮助清除血氨，适用于鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、精氨酸琥珀酸尿症等尿素循环障碍疾病，常与精氨酸联用。患者可能出现呕吐、嗜睡等氨中毒症状。
2、瓜氨酸血症作为氨清除剂用于I型和II型瓜氨酸血症，可降低血浆瓜氨酸水平。该病表现为喂养困难、肌张力异常，严重时导致脑水肿。需配合低蛋白饮食治疗。
3、癫痫辅助对于丙戊酸治疗效果不佳的癫痫患者，苯丁酸钠可通过调节γ-氨基丁酸水平减少发作频率。常见于Lennox-Gastaut综合征等难治性癫痫。
4、其他适应症临床研究显示对脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等神经退行性疾病可能具有神经保护作用，但需进一步循证医学证据支持。
使用苯丁酸钠需严格监测血氨、肝肾功能及电解质水平，常见不良反应包括食欲减退、代谢性酸中毒等，妊娠期及严重肝损伤患者禁用。
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