肝糖原累积症症状
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肝糖原累积症症状
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肝糖原累积症的症状主要包括低血糖、肝肿大、生长发育迟缓、肌肉无力等。症状发展通常从早期代谢异常逐渐进展至多器官损害。
1、低血糖
空腹或长时间未进食时出现冷汗、心悸甚至昏迷，与肝脏无法正常分解糖原供能有关。建议家长定期监测血糖，可遵医嘱使用葡萄糖溶液、胰高血糖素或生玉米淀粉维持血糖稳定。
2、肝肿大
腹部膨隆伴触诊肝脏质地坚硬，因糖原异常沉积导致肝细胞膨胀。需通过超声检查评估程度，严重时可能需肝移植手术干预。
3、生长迟缓
儿童身高体重低于同龄标准，与长期代谢紊乱影响营养吸收相关。家长需配合营养师制定高蛋白饮食方案，必要时补充生长激素治疗。
4、肌力下降
运动后易疲劳或肌痛，多见于累及肌肉的III/IV型。需避免剧烈运动，物理治疗可改善肌力，酶替代疗法对部分类型有效。
日常需保持少量多餐的高碳水化合物饮食，定期复查肝功能与血糖。出现抽搐或意识障碍需立即就医。
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