MDStp53基因突变的严重程度需结合突变类型和临床表型综合评估,多数情况下提示骨髓增生异常综合征或肿瘤风险增高。
错义突变可能导致p53蛋白功能部分丧失,而无义突变或移码突变通常造成蛋白完全失活,后者临床后果更严重。
该突变与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病高度相关,同时增加Li-Fraumeni综合征等肿瘤易感性疾病风险。
建议携带者定期进行血液学监测和全身肿瘤筛查,必要时可考虑遗传咨询和靶向治疗干预。