亨特综合症是什么
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亨特综合症是什么
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亨特综合征是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢病，属于黏多糖贮积症Ⅱ型，主要因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏导致糖胺聚糖代谢障碍。
1、遗传机制
该病由IDS基因突变引起，男性发病率显著，女性携带者通常无症状。基因检测可确诊，酶替代疗法是主要治疗手段。
2、临床表现
患者出现特殊面容、肝脾肿大、关节僵硬，伴随智力障碍和听力下降。症状多在2-4岁显现，需多学科联合管理。
3、代谢异常
硫酸皮肤素和硫酸类肝素在组织中异常蓄积，导致器官进行性损伤。定期评估心肺功能和骨骼发育至关重要。
4、治疗进展
重组酶替代药物艾杜硫酶可缓解症状，造血干细胞移植适用于部分病例。需终身随访监测并发症。
建议患者保持适度康复训练，避免高糖饮食，定期进行眼科和听力检查，家属应接受遗传咨询。
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