胎儿先行性肠畸形属于先天性消化道发育异常,主要类型包括肠闭锁、肠旋转不良、肠重复畸形、先天性巨结肠等。
部分肠畸形与染色体异常或基因突变相关,如21三体综合征患儿常合并十二指肠闭锁。建议孕期规范产检,通过超声及无创DNA筛查高风险胎儿。
孕早期接触辐射、病毒感染或某些药物可能干扰肠道发育。孕妇应避免使用维A酸类药物,预防风疹等病毒感染。
胚胎期肠系膜血管供血不足可能导致肠闭锁,产前超声可见肠管扩张。出生后需通过造影检查评估,多数需手术重建肠道连续性。
先天性巨结肠由肠道神经节细胞缺如导致,表现为出生后胎便排出延迟。确诊需直肠活检,治疗采用拖出型根治术或肠造瘘术。
确诊胎儿肠畸形应转诊至胎儿医学中心评估是否需宫内干预,出生后由小儿外科团队制定个体化治疗方案,术后需长期营养支持。