无脑儿超声表现主要有颅骨缺失、脑组织外露、面部结构异常、羊水过多等特征。
超声检查可见胎儿颅骨穹窿完全或大部分缺失,表现为颅顶无正常弧形强回声,脑组织直接暴露于羊水中。
由于颅骨缺损,脑组织失去保护,超声下可见不规则脑组织漂浮于羊水内,脑组织可能呈现为"米老鼠征"或"蛙面征"。
胎儿面部结构发育异常,表现为眼眶位置异常、眼球突出、鼻骨发育不良等特征,超声下可见"蛙样面容"。
由于胎儿吞咽功能受损,常合并羊水过多,超声测量羊水指数超过正常范围,羊水暗区深度明显增加。
发现无脑儿超声表现应立即转诊至产前诊断中心,由专业医生评估后提供遗传咨询和终止妊娠建议,孕期需加强心理支持。