先天性孤独症可以通过专业医学检查确诊,诊断方法主要有行为观察评估、发育筛查量表、基因检测、脑影像学检查等。
医生通过观察儿童社交互动、语言沟通、重复行为等核心症状进行初步判断,常用评估工具包括儿童孤独症评定量表。
采用标准化发育筛查工具如M-CHAT量表,重点评估婴幼儿眼神交流、应答反应、共同注意等社交沟通能力发育状况。
通过染色体微阵列分析或全外显子测序等技术,可检测与孤独症相关的基因变异,如SHANK3、MECP2等基因异常。
脑电图、功能磁共振等检查可发现孤独症患者脑功能连接模式异常,但通常不作为常规诊断依据。
建议家长发现儿童存在社交障碍等异常时,及时到儿童精神科或发育行为儿科就诊,由专业团队进行多维度评估诊断。