唐河县城关医院
儿科
从你描述的情况来看,孩子可能患的是苯丙酮尿症,本病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸大量蓄积并从尿中排出。本病是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传,多由于基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷致使体内苯丙氨酸发生异常积累引起。临床主要表现为智能低下,行为异常多动等。治疗本病首先请您适时调整作起,应当低苯丙氨酸饮食,也就是以淀粉类,水果蔬菜等低蛋白饮食为主。除饮食控制外还应给以5-羟色氨酸和左旋多巴等药物治疗。
张浩
主治医师
南阳仁爱医院
儿科
孩子头围小于正常范围,49厘米头围相当于3到4岁的孩子。考虑是先天性脑发育不良。治疗起来很困难,并且疗效不好。