神经性肌肉萎缩的症状表现主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤、腱反射减弱或消失等,按病程发展可分为早期表现、进展期和终末期。
早期常见手指精细动作困难,如扣纽扣、写字费力,可能伴有手部小肌肉震颤,此时肌电图检查可发现神经源性损害。
随着病情发展,会出现明显的肌肉萎缩,常见于手部大鱼际、小鱼际肌群,下肢表现为行走拖步,部分患者出现构音障碍和吞咽困难。
晚期全身肌肉广泛萎缩,呼吸肌受累导致呼吸困难,需依赖呼吸机辅助通气,多数患者因肺部感染等并发症危及生命。
出现进行性肌无力症状应及时就诊神经内科,完善肌电图、基因检测等检查,早期干预有助于延缓病情进展。