如果小孩患希特林缺陷病,家长能够发现的异常往往是黄疸,小孩过了生理性黄疸的时间后,黄疸长时间没有消退,甚至还在加重,表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视,严重时可能发生
肝硬化,表现为明显的腹部膨隆、肝脾肿大和肝功能的衰竭。如果小孩能够及时诊断,并且给予治疗奶粉的喂养,可以迅速好转,避免发展成为肝硬化。还有就是,患希特林缺陷病的小孩,尿非常黄,大便次数也比较多,比较稀而油腻,这是肝内胆汁淤积的表现。另外,小孩体重、身高增长不理想,出现生长发育落后的表现。这些异常情况一般在新生儿吃母乳之后就能够慢慢表现出来。家长要特别注意新生儿皮肤巩膜的黄疸、大便、小便的情况,如果发现异常,应及时带小孩到医院就诊。