胃肠道间质瘤可通过内镜检查、影像学检查、病理活检、基因检测等方式确诊。具体检查方法需结合肿瘤位置、大小及临床表现综合选择。
胃镜或肠镜可直接观察肿瘤形态并取活检,适用于食管、胃、十二指肠及结直肠部位的病变,检查前需空腹8小时以上。
增强CT或MRI能明确肿瘤大小、浸润深度及远处转移情况,超声内镜可评估黏膜下肿瘤起源层次,检查前需注射造影剂。
通过内镜或穿刺获取组织标本,免疫组化检测CD117、DOG-1等标志物,是确诊间质瘤的金标准,需避免肿瘤破裂导致扩散。
检测KIT或PDGFRA基因突变可指导靶向药物治疗,尤其对复发转移或耐药病例具有重要价值,需采集新鲜组织或血液样本。
确诊后应定期复查监测病情变化,避免剧烈运动导致肿瘤破裂,饮食宜选择易消化食物减少胃肠刺激。