新生儿足跟血筛查没通过怎么治疗
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新生儿足跟血筛查没通过怎么治疗
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新生儿足跟血筛查未通过可能由先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病引起，需根据具体疾病类型采取针对性治疗。
1、甲状腺激素替代
先天性甲状腺功能减低症需终身服用左甲状腺素钠片，定期监测甲状腺功能，调整剂量以避免智力发育迟缓和生长障碍。
2、特殊饮食控制
苯丙酮尿症患儿需严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉，定期检测血苯丙氨酸浓度，防止神经系统损伤。
3、酶替代治疗
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症需避免氧化性药物和食物，急性溶血时可能需要输血，日常需预防感染诱发溶血。
4、激素补充治疗
先天性肾上腺皮质增生症需长期补充氢化可的松或氟氢可的松，应激情况下需调整剂量，定期监测生长发育和激素水平。
确诊后应尽早开始治疗并定期随访，家长需严格遵医嘱用药和护理，配合营养管理，多数患儿通过规范治疗可获得良好预后。
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