小儿先天性卵巢发育不全主要由染色体异常、基因突变、母体环境因素及自身免疫因素引起。
约50%患者存在X染色体数目或结构异常,如45X特纳综合征。可通过染色体核型分析确诊,建议尽早进行激素替代治疗。
涉及FMR1等卵巢发育相关基因突变,表现为原发性闭经。需进行基因检测,必要时采用辅助生殖技术。
妊娠期接触放射线或致畸药物可能影响胎儿性腺发育。孕期应避免接触有害物质,定期产检。
自身抗体攻击卵巢组织导致发育障碍。需检测抗卵巢抗体,免疫抑制剂治疗需严格遵医嘱。
建议定期监测生长发育指标,保证钙质和维生素D摄入,适当进行负重运动促进骨骼健康。