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- 嗜血细胞综合征
- 作者:王石林|发布时间:2010-07-26|浏览量:332次
嗜血细胞综合征( hemophagocytic syndromes, HPS)亦称嗜血细胞性淋巴细胞增生症, 1979年首先由Risdull等报告,分为原发性和继发性两种,前者是常染色体隐性遗传,发病年龄早, 80%的患者在2岁以前发病。后者在任何年龄均可发病。所以,一般认为2岁前发病者提示的原发性可能性大, 8岁后发病者则提示继发性的可能性大, 2~8岁发病者则根据临床表现进行判断。继发性HPS和感染(尤其是病毒感染)及肿瘤相关。空军总医院普通外科王石林
一.发病机制:至今未明确,免疫缺陷是HPS的潜在因素,基因的异常包括Perforin的基因突变、白细胞介素2受体γ链的基因突变、SHZD IA的基因突变、嘌呤核苷磷酸酶的基因突变等。T细胞活化,大量的源自巨噬细胞的细胞因子与淋巴因子,是引起多种临床表现的基础。
二.临床表现:常见的临床表现包括高热( 100% ) ,淋巴结肿大(70% )、肝脾肿大(35% ) 、皮疹(20% ) 、寒颤、乏力、厌食、胃肠道症状、呼吸系统症状及神经系统紊乱。
三.实验室检查:①两系血细胞或全血细胞减少。②骨髓穿刺涂片可见嗜血组织细胞增多,浆细胞增多,有核细胞增生减低,粒系、红系前体细胞减少。③肝功能损害。④血清细胞因子升高(白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6、肿瘤坏死因子2、干扰素α、干扰素γ、巨噬细胞集落刺激因子等)。⑤血清铁蛋白常显著增高(疾病活动性重要指标)⑥低纤维蛋白原血症,高三酰甘油血症及脂蛋白脂酶活性降低(原发性HPS患儿)⑦脑脊液淋巴细胞轻度增多或巨噬细胞增多。
四.诊断标准:1992年Wong提出以下诊断标准:①发热超过一周,38.50C以上。②肝脾肿大伴全血细胞减少,累及≥2个细胞系。骨髓增生减少或增生异常。③肝功能异常,血LDH≥正常值±3s,一般≥1000U/L及凝血障碍(血纤维蛋白原≤1.5g/L)。异常高铁蛋白血症(正常值±3s)。④嗜血组织细胞占骨髓涂片中有核细胞≥3%和(或)累及骨髓、淋巴结、肝脾及中枢神经系统的组织学表现。
五.鉴别诊断: 1.恶性组织细胞增生症:是组织细胞及其前体细胞异常增生的恶性疾病,临床以高热、脾大及全血细胞减少为主要特征。骨髓象多为增生活跃, 巨核细胞多减少,可见数量不等的异常组织细胞(多>10% ),查到多核巨组织细胞为诊断恶性组织细胞增生症的主要依据。组织病理学检查可见正常组织结构破坏,查见各种异常组织细胞浸润即可确诊。恶性组织细胞增生症对一些组织细胞标志物,如溶菌酶、组织蛋白酶D和E,巨噬细胞集落刺激因子受体等具有高度特异性。 2.郎格汉斯细胞增生症I型:原发性HPS与郎格汉斯细胞增生症I型骨髓中单核细胞和组织细胞均增高,但后者有郎格汉斯细胞浸润,且皮疹印片中可找到该种细胞,目前有文献报道,基因水平的检测对诊断有参考价值。
六.治疗:本病的治疗无特异性。常用的治疗方法有:①化疗如依托泊苷(VP216)、长春新碱。②糖皮质激素。③大剂量丙种球蛋白。④环孢素A。⑤同种异体造血干细胞移植(原发性HPS的根本性治疗)。⑥病因治疗(继发性HPS,控制病因和加强支持治疗)。
七.预后:HPS预后不良,原发性HPS确诊后如不治疗,均在短期内死亡,存活> 1 年者不到10% ,继发性HPS从轻微病例到致死病例均可发生,其中感染相关HPS病死率为20% ~42% ,肿瘤相关HPS病死率几乎为100%。
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