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- 作者:魏世辉|发布时间:2011-07-22|浏览量:432次
吴某某,女,6岁,2011-03-24至2011-04-18住院。主诉:双眼视力下降2月。2011年2月初家长发现患儿看书、看电视时距离很近。遂到当地医院就诊,查双眼视力:0.01,校正不能提高。无惊厥及近期注射疫苗史。足月分娩,第二胎第一产,出生体重2.8Kg,因羊水吸入性肺炎住院治疗11天,发育正常。父母健在,否认家族性遗传病史记载。北京301医院眼科魏世辉
眼科检查:双外眼检查无异常,视力:双眼:0.01,矫正不提高,瞳孔等大等圆,直径约3mm,对光反射稍迟钝,RAPD(-),双眼底视盘上下边界不清晰,色淡红,视网膜血管迂曲,黄斑区中心凹反光可见,眼压(NCT):右眼:9mmHg,左眼:10mmHg。
余神经系统检查未见异常。
入院后于3月25日给予激素冲击治疗,甲基强的松龙静脉点滴(250mg/天×3天,120mg/天×3天)。3月26日出现双眼视力明显下降,右眼视力:20cm指数,左眼视力:无光感,双眼瞳孔直径5mm,右眼光反射迟钝,左眼光反射消失,左RAPD(+)。3月28日后左眼视力提高至手动,双眼光反射迟钝,左RAPD(+)。
辅助检查:心电图、胸片未见异常;血ESR、 RF、CRP、抗核抗体、抗ENA抗体:正常;TORCH四项:大致正常;PPD:阴性。垂体MRI平扫+增强:1、双侧基底节区、延髓及上段颈髓异常信号,考虑遗传代谢性疾病可能性大,请临床进一步检查;2、双侧视神经眶内段、视束、外侧膝状体及视辐射FA值略减低,请结合临床;3、垂体MRI平扫及增强扫描未见异常。
2011年3月30日行乳酸运动实验示:运动前乳酸:2.88mmol/L(正常值0.7-2.1 mmol/L),运动后15分钟乳酸:3.39mmol/L。2011年4月8日再次行乳酸运动实验示:运动前乳酸:3.45mmol/,运动15分钟后乳酸:4.49mmol/L。
诊断为:线粒体脑病:Leber遗传性视神经病附加综合征,给予以下药物治疗:①左卡尼汀口服溶液 1g/次,日2次;②辅酶Q10 20mg,日2次;③维生素B1 10mg,日3次;④维生素B2 5mg,日3次;⑤甲钴铵片 500ug,日1次;⑥维生素E 1粒,日1次;
线粒体病的诊断依据包括:血乳酸、丙酮酸最小运动量试验阳性;EMG检查表现为肌源性损害或神经源性损害;MRI表现为广泛的皮层及皮层下对称或不对称的长T1长T2 异常信号灶,散在分布,不符合血管分布特点,大多表现为双侧对称;MRS谱线出现乳酸峰可以作为线粒体脑肌病的一个特征性表现, 用于评价患者脑缺氧的严重程度;肌肉活检阳性;mtDNA分析:是本病的确诊手段。
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